La Dott.ssa Daniela Segat, ricercatrice senior e capo del Progetto Fibromatosi Desmoide Aggressiva presso l’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto” di Costozza di Longare (Vicenza), interverrà all’8th Annual DTRF International Research Workshop di Philadelphia con una relazione in cui presenterà gli importanti risultati della sua ricerca e la creazione del modello cellulare della malattia mediante l’innovativa metodica del “Taglia e cuci dei geni” denominata CRISPR/Cas9. Continue Reading...
Monthly Archives: Agosto 2021
LESCH-NYHAN: NEWS DALLA RICERCA
0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Ven, 06 Agosto 2021, 09:09Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di Continue Reading...