SINDROME DI LESH-NYHAN
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia genetica grave caratterizzata da iperuricemia, distonia, spasticità, coreoatetosi, difficoltà di espressione verbale, problemi renali, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, da una spinta incontrollabile all’autolesionismo che per le particolari caratteristiche viene definito propriamente come comportamento Lesch-Nyhan.
La malattia è originata dall’assenza o comunque dall’attività estremamente ridotta dell’enzima poxantina–guanina–fosforibosil-transferasi (HPRT), normalmente presente e funzionante in tutte le cellule del nostro organismo.
L’Istituto Malattie Rare “M. Baschirotto” (B.I.R.D) si occupa di questa terribile sindrome dal 1996 sia sul piano socio-assistenziale che medico-scientifico, facendo uscire dal terribile isolamento le famiglie, creando il gruppo di supporto e aiuto, promovendo incontri meeting, corsi di formazione, visite plurispecialistiche e ricoveri periodici con la presenza di un’apposita équipe di cui fa parte lo stesso prof Nyhan.
Presso i laboratori di Genetica Medica dell’Istituto può essere effettuata la diagnosi genetica per i pazienti affetti da Sindrome di Lesch-Nyhan e per i loro familiari mentre i ricercatori dell’Istituto stanno procedendo nello continuando nel contempo a studiare i meccanismi alla base della malattia.
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