La Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto Onlus e l’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto hanno fondato l’Istituto B.I.R.D. il quale opera nel Sistema Sanitario in quanto riconosciuto dalla Regione Veneto con D.G.R. n.  149 del 3/08/1999 e accreditato con D.G.R. n. 769  del 12/7/2002 come Centro Diagnostico Riabilitativo extraospedaliero per la Diagnosi, Terapia e Cura delle Malattie Rare. L’Istituto si pone l’obiettivo di poter offrire delle Continue Reading...

LAM, Linfangioleio-miomatosiLa Linfangioleio-miomatosi è una patologia rara caratterizzata da modificazioni morfofunzionali provocate dalla proliferazione di fibrocellule muscolari lisce immature nell’ambito di diversi organi. L’interessamento può essere solo del polmone oppure possono apparire altre lesioni extra-toraciche come ad esempio gli angiomiolipomi renali, i linfoangiomi scheletrici e le alterazioni epatiche ed intestinali.La Linfangioleiomiomatosi colpisce le donne, soprattutto in età fertile, e rappresenta circa l’1% delle pneumopatie interstiziali. Le fasce Continue Reading...

IPERTERMIA MALIGNAL’ipertermia maligna (IM) è una malattia farmacogenetica dei muscoli scheletrici, che è caratterizzata da una risposta ipermetabolica a potenti gas anestetici volatili. I segni tipici della IM comprendono l’ipertermia marcata, la tachicardia, la tachipnea, l’aumento della produzione di diossido di carbonio, l’aumento del consumo di ossigeno, l’acidosi, la rigidità muscolare e la rabdomiolisi; tutti questi segni sono collegati a una risposta ipermetabolica. Questa sindrome Continue Reading...

La Sclerosi Tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con una prevalenza di 1/10.000 nati. La TSC si manifesta a causa di un difetto di un gene sul cromosoma 9 ......