Birdfoundation

LESCH-NYHAN: NEWS DALLA RICERCA

0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Ven, 06 Agosto 2021, 09:09

Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di Continue Reading...

Progetto di Terapia Genica Lafora per Federico… e altri

0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Gio, 13 Maggio 2021, 16:04

L’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto svolge la propria attività sia a livello Nazionale che Internazionale. Da qui l’esigenza di ripensare la propria struttura organizzativa, tenendo conto delle crescenti esigenze connesse ai nuovi progetti di collaborazione con le strutture sanitarie di altri contesti regionali. Di particolare importanza quelli recentemente avviati con le strutture della Sanità Umbra (specificamente con l’Ospedale Santa Maria Continue Reading...

Auguri di Serena Pasqua 2021

0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Ven, 02 Aprile 2021, 13:30

I più sentiti auguri di una serena Pasqua da parte della Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto B.I.R.D. onlus...

Cura pensata, voluta e finanziata

0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Mer, 24 Febbraio 2021, 13:38

ANNUNCIO DI UNA CURA PENSATA, VOLUTA E FINANZIATA DALL’ASSOCIAZIONE MALATTIE RARE “MAURO BASCHIROTTO” La ricerca per una cura è nata nel 1992 In occasione della Giornata dedicata alle Malattie Rare vogliamo riprendere questa straordinaria notizia: ORCHARD Therapeutics e Telethon hanno da poco annunciato che esiste finalmente il farmaco (Libmeldy) (una cura) per una rarissima malattia rara neurodegenerativa denominata Leucodistrofia Metacromatica. Continue Reading...

Dall’Oasi di PACE di Costozza a TelePace

0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Ven, 12 Febbraio 2021, 11:01

Aggiornamento: qui sotto la trasmissione Andar Per Ville, andata in onda domenica 14 Febbraio 2021, condotta da Manuela Mantiero. Nell’ambito del programma di Telepace “Andar per Ville” condotto dalla dott.ssa Manuela Mantiero (canale 187) sarà presentato un ampio servizio su Villa Morlini Trento, edificio storico dell’attuale Istituto Malattie Rare BIRD situato a Costozza di Longare-VI, domenica 14 febbraio alle ore Continue Reading...

La Terapia Genica non è più un Sogno, ora è la Volta anche della SMA!

0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Lun, 14 Dicembre 2020, 17:17

Questa terapia innovativa della quale è stata pioniera l’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” per la cura della Leucodistrofia Metacromatica, è ora una realtà anche per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). È infatti notizia di questi giorni di dicembre 2020 che all’Ospedale pediatrico Santo Bono di Napoli una bimba di 6 mesi con SMA di tipo 1 è stata sottoposta con successo Continue Reading...