Fibromatosi Desmoide
Il tumore desmoide, altresì noto come Fibromatosi di tipo Desmoide, è una rara neoplasia benigna, che si origina dal tessuto connettivo. Questa patologia, che colpisce prevalentemente persone giovani (10-40 anni di età) ed in particolare le donne, può essere sporadica o associata a poliposi familiare del colon.Una minoranza dei tumori desmoidi sporadici hanno mutazioni del gene APC, mentre il 70-80% dei casi è associato a mutazioni del gene della beta-catenina.
La patologia si manifesta con crescita anomala di cellule fibro-muscolari a livello addominale o extra-addominale, ma colpisce in particolare i tessuti molli delle estremità.
La diagnosi viene fatta sulla base di parametri clinici, radiologici ed istologici, tuttavia rimane difficoltosa la scelta della terapia ottimale in quanto le presentazioni anatomiche sono varie.
Attualmente i trattamenti convenzionali sono l’asportazione chirurgica della regione patologica, combinata alla radioterapia o ad agenti farmacologici, anche se recentemente tra molti medici prevale la teoria: “Guarda e aspetta”.
Infatti nessuno di questi approcci sembra, tuttora, abbastanza efficace in quanto si verificano recidive nel 60% dei casi trattati. Ad esempio Paola, una mamma della provincia di Vicenza, ha subito ben 50 interventi chirurgici.
Nei laboratori dell’ Istituto B.I.R.D., in collaborazione anche con l’Unità Melanoma e Sarcomi dei tessuti molli dell’Istituto Oncologico Veneto I.O.V. di Padova, si stanno effettuando ricerche per identificare i fattori responsabili dell’insorgenza e crescita di queste cellule neoplastiche, mediante approcci di tipo cellulare e molecolare.
Lo studio delle proprietà morfologico-cellulari delle cellule desmoidi, nonchè l’identificazione e/o alterazioni di geni potenzialmente coinvolti in questa patologia, correlati alla storia clinica dei pazienti potrebbero aiutare a migliorare la qualità di vita, evitando di intervenire chirurgicamente ma fornendo dei trattamenti terapeutici mirati e personalizzati.
I servizi che l’Istituto offre per la Fibromatosi Desmoide sono:
- Consulenza plurispecialistica
- Assistenza ed informazione a pazienti e famiglie anche grazie alla costituzione di Associazione Desmon
- Ideazione, conduzione e finanziamento presso i laboratori dell’Istituto B.I.R.D. del progetto di ricerca “Identificazione di markers biologici per la Fibromatosi di tipo Desmoide ”
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