A.P.E.C.E.D.
ACALASIA ESOFAGEA
ACIDOSI TUBOLARE RENALE
ACIDURIA
ACONDROPLASIA
ADDISON MORBO DI
ADENOMA IPOFISARIO
ADRENOLEUCODISTROFIA
AFASIA PRIMARIA PROGRESSIVA
AGAMMAGLOBULINEMIA
AICARDI SINDROME DI
ALBRIGHT MALATTIA DI
ALFA1-ANTITRIPSINA (AAT) DEFICIT DI
ALKAPTONURIA
ALLERGIE
ALZHEIMER MORBO DI
AMILOIDOSI
ANCORAGGIO MIDOLLARE
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
ANEMIA CONGENITA DISERITROPOIETICA
ANEMIA DI FANCONI
ANEMIA SIDEROBLASTICA
ANGELMAN SINDROME DI
ANGIOEDEMA DI QUINCK
ANGIOMA
ANOMALIA MITRALICA CONGENITA
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI SINDROME DA
APERT SINDROME DI
ARNOLD CHIARI SINDROME DI
ARTRITE REUMATOIDE
ARTROSI
ASPERGILLOSI
ASPERGILLUS FUMIGATUS
ASTENIA
ATASSIA
ATASSIA DI FRIEDREICH
ATASSIA SPINOCEREBELLARE 1 (SCA 1)
ATASSIA SPINOCEREBELLARE 2 (SCA 2)
ATASSIA TELANGECTASIA
ATROFIA CEREBELLARE
ATROFIA MULTISISTEMICA
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLARE
ATROFIA OTTICA DI LEBER
AZOOSPERMIA
BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SINDROME DI
BARTTER SINDROME DI
BASEDOW MORBO DI
BECKER DISTROFIA DI
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
BEHCET MALATTIA DI
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI
BLEFAROSPASMO
BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME
BRUTON MORBO DI
BUDD-CHIARI SINDROME DI
BUERGER MORBO DI
BULIMIA
BYLER MALATTIA DI
CAFFEY SINDROME DI
CALCOLOSI CISTINICA
CARCINOIDE SINDROME DI
CARDIOPATIE CONGENITE
CATARATTA CONGENITA
CEREBROPATIA
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI
CHARGE
CHERATOCONO BILATERALE
CHURG-STRAUSS SINDROME DI
CINCA SINDROME DI
CISTI ARACNOIDEA LOMBOSACRALE
CISTINURIA
COFFIN_LOWRY SINDROME DI
COGAN SINDROME DI
COLESTASI INTRAEPATICA
COLLODION BABY
COLLODION SKIN
CONDRODISPLASIA
CONDROMATOSI SINOVIALE
CONDROSARCOMA
CONNETTIVITE
CORDOMA DEL CLIVUS
COREA DI HUNTINGTON
COREA DI SYDENHAM
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
COROIDEREMIA
CRHON MORBO DI
CRI DU CHAT
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
CRIOGLOBUNEMIA
CROMOSOMA 14 RING (AD ANELLO)
CROMOSOMOPATIA
CROUZON MALATTIA DI
CUSHING MORBO DI
DARIER MALATTIA DI
DEFICIT DI DIIDROPIRIMIDINA DEIDROGENASI
DEFICIT DI OCT
DEFICIT DI PIRUVATO CHINASI
DEFICIT DI STEROIDO SOLFATASI O ITTIOSI X-LINKED
DEFICIT FATTORE VII
DEFICIT SELETTIVO DELLE IgA
DEFORMAZIONE DI MADELUNG
DEGENERAZIONE GANGLIARE CORTICOBASALE
DEGENERAZIONE MACULARE
DEJERINE-SOTTAS MALATTIA DI
DELEZIONE 13 Q
DELEZIONE DEL BRACCIO CORTO CROM 18
DELEZIONE INTERSIZ BRACCIO LUNGO CROM 18
DERMATITE ATOPICA
DERMATOLISI INFANTILE
DERMATOMIOSITE
DERMATOPOLIMIOSITE
DI GEORGE SINDROME DI
DIABETE
DIARREA CRONICA
DISCENIE BUCCO LINGUALI
DISLIPIDEMIA
DISPLASIA CLEIDO-CRANICA
DISPLASIA ECTODERMICA
DISPLASIA FIBROSA
DISPLASIA POLIEPIFISARIA
DISPLASIA SPONDILO EPIFISARIA
DISTONIA SEGMENTARIA
DISTROFIA DEI CINGOLI
DISTROFIA DEI CINGOLI TIPO I
DISTROFIA DEI CINGOLI TIPO II
DISTROFIA FACIOSCAPOLOMERALE
DISTROFIA MUSCOLARE
DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA
DISTROFIA NEUROASSONALE
DISTROFIE MIOTONICHE
DOWN SINDROME DI
DUCHENNE DISTROFIA DI
DUPUYTREN MORBO DI
EDEMA CRONICO
EDEMA IDIOPATICO
EDWARDS SINDROME DI
EHLERS DANLOS SINDROME DI
ELLIS VAN CREVELD SINDROME DI
EMATURIA
EMERALOPIA CONGENITA
EMIMEGALOENCEFALIA
EMIPLEGIA
EMISINDROME DISTONICA
EMOCROMATOSI EREDITARIA
EMOFAGOCITOSI ANEMICA
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
ENCEFALITE
ENCEFALOMIELOPATIA EVOLUTIVA
ENCEFALOMIOPATIA MITOCONDRIALE
ENCEFALOPATIA
ENDOCARCINOMA SURRENALICO SECERNENTE
ENDOCRINOPATIA
ENDOMETRIOSI

ENTERITE CRONICA
ENTEROPATIA AUTOIMMUNE
EPATITE C
EPATOCARCINOMA
EPATOSPLENOMEGALIA
EPIDERMOLISI
EPILESSIA
EPITELIOMA BASOCELLULARE
EPSTEIN-BARR
EREDOATASSIA
ERITROBLASTOPENIA
ERITRODERMA ITTIOSIFORME
ERITROEMOFAGOCITOSI
ERITROMELALGIA
ESOFAGITE DA REFLUSSO
ESOSTOSI MULTIPLA
EVANS SINDROME
FABRY MALATTIA DI
FAHR SINDROME DI
FANCONI ANEMIA DI
FARBER MALATTIA DI
FASCITE EOSINOFILA
FENOMENO DI RAYNAUD
FIBROMATOSI ADDOMINALE
FIBROMATOSI DESMOIDE DI TIPO INFANT.
FIBROMATOSI RETROPERITONEALE
FIBROSI CISTICA
FIBROSI POLIOSTATICA
FISTOLA ARTERIO VENOSA
FREEMAN-SHELDON MALATTIA DI
FRUTTOSEMIA
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DELLA CORNEA DI
GALATTOSEMIA
GANGLIOSIDOSI GM1
GILLES DE LA TOURETTE SINDROME DI
GLAUCOMA
GLICOGENOSI
GLIOBLASTOMA
GLOMERULONEFRITE
GOLDENHAR SINDROME DI
GRANULOMATOSI DI WEGENER
GUILLAIN-BARRE’ SINDROME DI
HAJDU-CHENEY SINDROME DI
HALLERVODER-SPATZ
HAND-SCHULLER-CHRISTIAN MALATTIA DI
HERPES
HIRSCHPRUNG MALATTIA DI
IDROCEFALO
IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA
INCONTINENTIA PIGMENTI
INDURATIO PENIS PLASTICA
IPERBILIRUBINIA
IPERCALCIURIA IDIOPATICA
IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA
IPERIDROSI
IPERINSULINISMO
IPERLASSITA’ LEGAMENTOSA
IPEROSSALURIA PRIMARIA
IPERPIRESSIA-PORTATRICE DI MIELOFIBROSI
IPERTENSIONE POLMONARE PRIMITIVA
IPERTRICOSI
IPOCONDROPLASIA
IPOGAMMAGLOBULINEMIA
IPOTIROIDISMO CONGENITO
IPOTONIA ASSIALE
IPOTONIA ESOFAGO-GASTRICA
ISTIOCITOSI
ITTIOSI
JAKOB-CREUTZFELDT MALATTIA DI
JOUBERT SINDROME DI
KABUKI SINDROME DI
KARTAGENER SINDROME DI
KAWASAKI SINDROME DI
KEARNS -SAYRE SINDROME DI
KENNEDY MALATTIA DI
KIENBOCK MORBO DI
KLINEFELTER SINDROME DI
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
KNIEST MALATTIA DI
KRABBE MALATTIA DI
KRABBE MALATTIA DI
KUFS MALATTIA DI
LA PEYRONIE MORBO DI
LARSEN SINDROME DI
LEIGH MALATTIA DI
LESCH-NYHAN
LEUCEMIA
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
LEUCOENCEFALOMIELITE
LEUCOENEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA
LICHEN PLANUS
LINFANGECTASIA INTESTINALE
LINFANGIOLEIOMIOMATOSI
LINFEDEMA
LINFOMA DI HODGKIN
LIPOMATOSI
LOMBOSACRALGIA
LOWE SINDROME DI
MALATTIA DEI MOTONEURONI
MALATTIA DEMIELINIZZANTE
MALATTIA DI GILBERT
MALATTIA NEUROMOTORIA
MARFAN SINDROME DI
MARINESCO- SJOGREN SINDROME DI
MASTOCITOSI MIDOLLARE
MC ARDLE MALATTIA DI
MELAS SINDROME
MENIE’RE MALATTIA DI
MENKES SINDROME DI
MERRF SINDROME
METILMALONICO ACIDEMIA
MIASTENIA GRAVIS
MIASTENIA OCULARE
MICROCEFALIA
MICROLITIASI
MICROTIA
MIELITE CERVICALE
MIELODISPLASIA
MIELOMENINGOCELE
MIELOSI
MILLER-FISHER MALATTIA DI
MIOCARDITE
MIOPATIA
MIOSITE
MIOTONIA
MITOCONDRIOPATIA
MOEBIUS SINDROME DI
MOHOR SINDROME DI
MONONUCLEOSI
MORBO CELIACO
MOSKOVITZ MORBO DI
MOYAMOYA MALATTIA DI
MUCOLIPIDOSI TIPO II
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO II
MUCOVISCIDOSI
NEFRITE LUPICA LUPUS
NEOFORMAZIONE CAVO POPLITEO SINISTRO
NEOPLASIA DEL SIGMA
NETHERTON SINDROME DI
NEURINOMA
NEUROACANTOCITOSI
NEUROASTENIA
NEUROBLASTOMA
NEURODERMITIS
NEUROFIBROMATOSI
NEUROPATIA
NEUROPATIA TOMACULARE
NEUTROPENIA CICLICA
NEVROSI
NIEMAN-PICK MALATTIA DI
NODULI REUMATOIDI
NOONAN SINDROME DI
NORTON SINDROME DI
OLLIER SINDROME DI
OLOPROSENCEFALIA

ONDINE SINDROME DI
OPITZ SINDROME DI
OSTEOCONDRITE
OSTEOGENESI IMPERFETTA
OSTEOMIELOFIBROSI IDIOPATICA
PAELIZEUS MERZABACHER
PAGET MORBO DI
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
PANENCEFALITE SCLEROSANTE SUBACUTA
PANNICOLITE
PARAPARESI SPASTICA
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
PARKINSON
PATAU SINDROME DI
PEARSON SINDROME DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI
PEMFIGO
PEMFIGO VOLGARE
PETERS ANOMALIA DI
PLASTICA ADDOMINALE
POLAND SINDROME DI
POLIARTERITE NODOSA
POLIARTRITE SIERONEGATIVA
POLICISTOSI EPATO RENALE
POLICITEMIA VERA
POLIDISPLASIA SPONDILO METAEPIFISARICA
POLIMIALGIA REUMATICA
POLIMIOSITE
POLIMIOSITE IDIOPATICA PRIMITIVA
POLINEUROMIOSITE
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMM. DEMIELINIZZANTE
POLIPOSI
POLMONITE EOSINOFILA CRONICA
POLMONITE LIPOIDEA
PORFIRIE
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
PORPORA TROMBOCITOPENICA IDIOPATICA
PRADER- WILLY MALATTIA DI
PRINGLE – BONNERVILLE MORBO DI
PROGERIA
PROTEINOSI ALVEOLARE
PSEUDO-OSTRUZIONE CRONICA INTESTINALE
PSEUDOTUMORE FIBROSO CALCIFICANTE
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
PSORIASI
QAZI-NANGIA SINDROME
RADIODERMITE
RECKLINGHAUSEN MORBO DI
REITER SINDROME DI
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI
RENE POLICISTICO
RETINITE PIGMENTOSA
RETINOBLASTOMA
RETINOPATIA
RETT SINDROME DI
RETTOCOLITE ULCEROSA
RITARDO PSICOMOTORIO
ROMBERG SINDROME DI
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
SANDHOFF MALATTIA DI
SARCOGLICANOPATIA
SARCOIDOSI
SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS SINDROME DI
SCLERODERMIA
SCLEROSI A PLACCHE
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
SCLEROSI TUBEROSA
SCREZIO LEUCOENCEFALOMIELITICO
SECKEL SINDROME DI
SEGAWA SINDROME DI
SEZARY SINDROME DI
SFEROCITOSI
SHWACHMAN SINDROME DI
SHY-DRAGER SINDROME DI
SINDROME 18p
SINDROME BPES
SINDROME BRACHIO-OTO-RENALE
SINDROME DA STANCHEZZA CRONICA
SINDROME DA X FRAGILE
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
SINDROME DEL TUNNEL CARPALE
SINDROME DELLA BOCCA URENTE
SINDROME DELLA CAUDA EQUINA
SINDROME DI BARTH
SINDROME DI GOLDENHAR
SINDROME DI GORLIN
SINDROME DI JACOBSEN
SINDROME DI JEUNE
SINDROME FIBROMIALGICA
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARRATTA CONGENITA
SINDROME NEFROSICA
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
SINDROME POLINEUROPATICA
SINDROME SURRENO-GENITALE
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
SINDROME TROMBOCITOPENICA- ASSENZA DEL RADIO
SINDROME UNGHIA-ROTULA
SINOVITE VILLONUDALARE PIGMENTATA
SIRINGOMIELIA
SJOGREN-LARSSON SINDROME DI
SMITH-LEMLI-OPITZ , TIPO I SINDROME DI
SOFFERENZA SOTTOCORTICALE DI NATURA VASCOLARE
SORDITA’ EREDITARIA DA CX26
SOTOS SINDROME DI
SPASMOFILIA
SPONDILITE ANCHILOSANTE
SPONDILOARTROSI
SPRUE CELIACA
STARGARDT MALATTIA DI
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI
STEINERT MALATTIA DI
STENOSI
STILL SINDROME DI
STOMATITE AFTUSA
STURGE-WEBER SINDROME DI
STUVE-WIEDEMANN SINDROME DI
TAKAYASU MALATTIA DI
TALASSEMIE
TAY-SACHS MALATTIA DI
TERRIE MALATTIA DI
TETRAPARESI
TETRAPARESI SPASTICA
THOMSEN MALATTIA DI
TIROIDITE DI HASHIMOTO
TIROSINEMIA
TORCICOLLO SPASMODICO
TREACHER-COLLINS SINDROME DI
TRICHIASI DA CLAMIDIA
TRIGONOCEFALIA
TRISOMIA 10p
TRISOMIA 18p
TRISOMIA 20q
TRISOMIA DEL CROMOS. 9
TROMBOASTENIA (DI GLANZMANN OMOZIGOTE)
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
TUMORE A CELLULE GIGANTI
TUMORE DESMOIDE
TURNER SINDROME DI
ULCERAZIONI
UVEITE
VASCULITE
VITILLIGGINE
VON HIPPEL-LINDAU MALATTIA DI
VON WILLEBRAND MALATTIA DI
WAARDENBURG SINDROME DI
WERDNIG-HOFFMANN SINDROME DI
WEST SINDROME DI
WHIPPLE MALATTIA DI
WILLIAMS SINDROME DI
WILMS TUMORE DI
WILSON MALATTIA DI
WOLF SINDROME DI
WOLMAN MALATTIA DI
XERODERMA PIGMENTOSO
ZOLLINGER ELLISON